Trong các ngày 12/11/2019 Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức Hội nghị di truyền y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ 3. Tham dự Hội nghị có các nhà khoa học đầu ngành thuộc lĩnh vực di truyền sinh học phân tử và lĩnh vực di truyền trong và ngoài.
Các Giảng viên Quốc tế
1. Giáo sư Mary-Claire King: Giáo sư Hội ung thư Hoa Kỳ,Khoa Di truyền Y học và Khoa học hệ gen,Phó Giám đốc chương trình thực hành Y khoa, Đại học Waghington, Seattle, WA. Chủ tịch nhóm ung thư vú quốc gia Hoa Kỳ; thành viên ban biên tập các tạp chí Cell, JAMA, American journal of human genetics, Genome research, Cancer cell. Xuất bản 279 công trình trên các tạp chí quốc tế.
2. Giáo sư Kathleen Ann Leppig: Giám đốc bộ phận di truyền , Tập đoàn hợp tác sức khoẻ/Kiser Permanente tại Washington, Seatle, WA. Giáo sư lâm sàng Khoa bệnh học, Đại học Washington, Seattle, WA. Phó giám đốc phòng thí nghiệm di
truyền tế bào, Đại học Washington, Seattle, WA.
3. Jennifer Thompson:Chuyên gia về tư vấn di truyền về các chuyên khoa Nhi
khoa, Ung thư, Chẩn đoán trước sinh, Đại học Victoria, Canada.
Chương trình khoa học của hội nghị
| Ngày 1. Ngày 12 /11/2019 | ||
| Thời gian | Nội dung | Báo cáo viên |
| 7:30-8:30 | Đăng kí | Ban tổ chức |
| 8:30-9:00 | Khai mạc | Giáo sư Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung Ương; Viện Trưởng, Viện Nghiên cứu sức khoẻ trẻ em. Giáo sưKathleen Ann Leppig, Giám đốc dịch vụ di truyềnKaiser Permanente Washington, Seatle, WA |
| Phiên toàn thể
9:00 – 9:40 |
Chủ toạ: Giáo sư Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi Trung Ương Bài giảng: Phân tích hệ gen cho các bất thường bẩm sinh ở bệnh nhân Việt Nam Giáo sư Mary-Claire King: Khoa Di truyền Y học và Khoa học hệ gen. Đại học Waghington, Seattle, WA | |
| Chuyên đề 1 | Giải trình tự thế hệ mới ứng dụng trong lâm sàng | |
| 9:40 – 10:20 | Bước đánh giá tiếp theo cho các bệnh nhân nghi ngờ mắc các bệnh di truyền nhưng có kết quả giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện không phát hiện được đột biến | Giáo sưKathleen Ann Leppig, Giám đốc dịch vụ di truyền Kaiser Permanente Washington, Seatle, WA |
| 10:20 – 10:40 | Giải trình tự gen thế hệ mới cho các bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa có chẩn đoán: bài học từ các bệnh nhân khiếm khuyết tân tạo glucose do đột biến FBP1 được khẳng định chẩn đoán sau 10 năm điều trị |
TS.BS. Nguyễn Ngọc Khánh Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung Ương |
| 10:40 – 11:00 | Giải lao | |
| Chuyên đề 2 | Di truyền ung thư và miễn dịch | |
| 11:00 – 11:40 | Phát hiện và đặc điểm của ung thư vú và ung thư buồng trứng do di truyền | Giáo sư Mary-Claire King: Khoa Di truyền Y học và Khoa học hệ gen. Đại học Waghington, Seattle, WA. |
| 11:45-12:00 | Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến của gen CYBB gây u hạt mạn tính biểu hiện nhiễm trùng nặng có tính chất gia đình | TS.BS. Cấn Thị Bích Ngọc. Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung Ương |
| Chuyên đề 3 | Di truyền trước sinh không xâm lấn và tư vấn di truyền | |
| 13:30 – 14:10 | Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) và các phát hiện không thường gặp trong NIPT | Giáo sư Kathleen Ann Leppig, Giám đốc dịch vụ di truyền Kaiser Permanente Washington, Seatle, WA |
| 14:10 – 14:30 | NIPT tại Trung tâm tư vấn di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội | Trung tâm tư vấn di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội |
| 15:10 – 15:30 | Giải lao | |
| Chuyên đề 4 | Bệnh di truyền hiếm: chẩn đoán và liệu pháp phân tử (enzyme thay thế; tế bào gốc và gen trị liệu) | |
| 15:30 – 16:00 | Sàng lọc, chẩn đoán, dữ liệu phân tử và điều trị mucopolysaccharidosis (MPS) ở Việt Nam và cập nhật về tế bào gốc và gen trị liệu cho MPS | TS.BS. Vũ Chí Dũng Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung Ương |
| 16:00 – 16:20 | Giải trình tự thế hệ mới trong chẩn đoán một số bệnh lý di truyền hiếm | PGS. TS. BS. Trần Vân Khánh Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội |
| 16:20 – 16:40 | Các đột biến mới của gen CYP11B1 ở bệnh nhân Việt Nam và nghiên cứu chức năng protein của các đột biến mới | TS. Nguyễn Thị Phương Mai Khoa Di truyền người và Sinh học phân tử, Bệnh viện Nhi Trung Ương |
| 16:40 – 17:00 | Cập nhật về gen trị liệu, sàng lọc sơ sinh trên thế giới và dữ liệu kiểu gen, kiểu hình của các bệnh nhân X- linked adrenoleukodystrophy Việt Nam (X-ALD) | BS. Nguyễn Thu Hà Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung Ương |
| Thảo luận
17:00 – 17:15 |
||
| Bế mạc
17:15 – 17:20 |
||
Ngày 2: 13/11/2019
Đào tạo liên tục: Bệnh hiếm, bệnh chưa có chẩn đoán và các bệnh dự trữ thể tiêu bào
- Thời gian: 9:00 – 12:30; ngày 13/11/2019
- Địa điểm: Hội trường J, Bệnh viện Nhi Trung ương Nhà tài trợ: Sanophi Genzyme
- Điều phối: TS.BS. Vũ Chí Dũng
- Nội dung chính:
1/ Chương trình quốc tế về các bệnh hiếm và các bệnh chưa có chẩn đoán và thực trạng tại Việt Nam TS. BS. Vũ Chí Dũng
2/ Cập nhật về sàng lọc, chẩn đoán và enzyme thay thế cho bệnh Pompe tại Việt Nam TS.BS. Nguyễn Ngọc Khánh
3/ Liệu pháp enzyme thay thế
