Bệnh di truyền
Bệnh di truyền đơn gen
- Thalassemia
- Bệnh Tay-Sachs
- Bệnh hồng cầu hình liềm
- U nguyên bào võng mạc
- Phenylxeton niệu
- Tạo xương bất toàn (xương thủy tinh)
- U sợi thần kinh type 1
- Loạn dưỡng cơ tủy
- Hội chứng Marfan
- Bệnh Huntington
- Ung thư đại trực tràng có tính di truyền
- Hemophilia A
- Hội chứng NST X dễ gãy
- Tăng cholesteron máu có tính gia đình
- Loạn dưỡng cơ Duchenne
- Xơ nang
- Thận đa nang
- Polyp đại trực tràng