Hội nghị Di truyền học Việt nam – Bắc Mỹ lần thứ 2

Tiếp nối sự thành công của Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ nhất năm 2013, Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ hai với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền Y học của khu vực Bắc Mỹ và Việt Nam.

Kỷ nguyên của hệ gen và của các kỹ thuật hóa sinh hiện đại đã làm sáng tỏ nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của nhiều bệnh di truyền chưa có chẩn đoán, cũng như tạo ra những thành tựu to lớn về các phương pháp điều trị mới các bệnh lý này. Hội nghị lần này tập trung vào cập nhật ứng dụng giải trình tự gen thế thệ mới trong thực hành lâm sàng, trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, tư vấn di truyền trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là cơ hội và là diễn đàn cho các nhà khoa học, các nhà di truyền lâm sàng, tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền, sản khoa, nhi khoa và các nhà khoa học yêu thích chuyên ngành di truyền có thể trao đổi kinh nghiệm, giao lưu và hợp tác để lĩnh vực Di truyền Y học ở Việt Nam ngày càng phát triển vững mạnh.

Chương trình khoa học của hội nghị

NGÀY 1\| THỨ HAI 5/11/2018
Thời gian	Nội dung/ Tác giả
7:30 – 8:30	Đón tiếp đại biểu/Ban tổ chức
8:30 – 9:00	Khai mạc Giáo sư Lê Thanh Hải – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Sức khoẻ Trẻ em. Giáo sư Kathleen Ann Leppig – Giám đốc dịch vụ di truyền, Liên đoàn di truyền sức khoẻ toàn cầu/Kaiser Permanente, Washington, Seattle, WA.
Phiên toàn thể 9:00 – 9:50	Chủ toạ: – Giáo sư Lê Thanh Hải – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương BÀI GIẢNG: SÀNG LỌC SƠ SINH: QUYẾT ĐỊNH SÀNG LỌC BỆNH NÀO Giáo sư Rodney Howell – Chủ tịch Hiệp hội quốc tế về sàng lọc sơ sinh. Giáo sư Nhi khoa, thành viên Viện Human Genomic Hussman – trường Đại học Y khoa Miller thuộc Đại học Miami, FL.
Chuyên đề 1	GIẢI TRÌNH TỰ HỆ GEN TRONG THỰC HÀNH LÂM SÀNG Chủ toạ: – Giáo sư Maximilian Muenke, Giám đốc – Nghiên cứu viên chính, nhánh Di truyền y học, Viện sức khoẻ và phát triển con người quốc gia Mỹ. Viện nghiên cứu di truyền người quốc gia – PGS.TS.Nông Văn Hải: Viện nghiên cứu hệ gen (IGR), Viện Hàn lâm khoa học và công nghệ Việt Nam (VAST), Hanoi, Vietnam
9:50 – 10:30	Giải trình tự hệ gen trong thực hành lâm sàng: Bài học từ chương trình nghiên cứu chứng cứ về giải trình tự ứng dụng trong lâm sàng Giáo sư Gail Jarvik: Trưởng khoa Di truyền y học, Đại học Washington, Seattle
10:30 – 10:45	Sự khác biệt trong hàng rào da, lipid và rối loạn miễn dịch trong các biến thể di truyền hiếm gặp dẫn đến các kiểu hình viêm da dị ứng khác nhau phát hiện bởi giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện. TS.Bùi Chí Bảo – Viện Di truyền Y học, Đại học Y Dược TP.HCM
10:45 – 11:00	Giải lao
Chuyên đề 2	GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI VÀ CÁC BỆNH LÝ CHƯA ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN Chủ toạ: – GS.GailJarvik: Trưởng khoa Di truyền y học,Đại học Washington,Seattle – PGS. TS. Khu Thị Khánh Dung: Bệnh viện Nhi Trung ương
11:00 – 11:45	Giải trình tự gen thế hệ mới ở trẻ sơ sinh mắc các bất thường hiếm và chưa được chẩn đoán Giáo sư Kathleen Ann Leppig – Giám đốc dịch vụ di truyền, Liên đoàn di truyền sức khoẻ toàn cầu/Kaiser Permanente, Washington, Seattle, WA
11:45 – 12:00	Giải trình tự gen thế hệ mới cho những bất thường của tế bào beta ở bệnh nhi Việt Nam. TS.BS. Cấn Thị Bích Ngọc – Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương
12:00 – 13:30	Ăn trưa
Chuyên đề 3	DI TRUYỀN VÀ HỆ GEN TRONG BỆNH LÝ THẦN KINH Chủ toạ: – PGS.TS.LêThịMinhHương,PhóGiámđốc,BệnhviệnNhiTrungương – PGS.TS.LươngThiLanAnh:TrưởngBộmônYsinhhọcDitruyền,GiámđốcTrungtâmtưvấn di truyền, Bệnh viện Đại học Y, Đại học Y Hà Nội
13:30 – 14:15	Di truyền trong phát triển não bộ Giáo sư Maximilian Muenke: Giám đốc, nhánh Di truyền y học, Viện sức khoẻ Quốc gia Mỹ, Viện nghiên cứu hệ gen người Quốc gia.
14:15 – 14:30	Đặc điểm đột biến gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson Việt Nam Ths. Nguyễn Thị Mai Hương – Khoa Di truyền và sinh học phân tử, Bệnh viện Nhi Trung Ương.
14:30 – 15:15	Di truyền trong rối loạn hành vi phức hợp: ví dụ minh họa về tăng động giảm chú ý. Giáo sư Maximilian Muenke: Giám đốc nhánh Di truyền y học, Viện sức khoẻ Quốc gia Mỹ, Viện nghiên cứu hệ gen người Quốc gia.
15:15 – 15:45	Giải lao
Chuyên đề 4	HỆ GEN & HỒ SƠ Y KHOA ĐIỆN TỬ; DI TRUYỀN UNG THƯ Chủ toạ: – PGS.TS. Trần Minh Điển, Phó Giám đốc, Bệnh viện Nhi Trung ương – PGS. TS. Trần Vân Khánh, Phó Giám đốc, Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Đại học Y Hà Nội
15:45 – 16:30	Phân loại khả năng gây bệnh của các biến thể di truyền Giáo sư Gail Jarvik: Trưởng khoa Di truyền y học, Đại học Washington, Seattle.
16:30 – 17:15	eMERGE (hệ thống bệnh án điện tử và hệ gen): Những bài học từ những kết quả di truyền không mong muốn. Giáo sư Kathleen Ann Leppig: Giám đốc dịch vụ di truyền Kaiser Permanente Washington, Seattle, WA.
17:15 – 17:30	Các đột biến mới dòng tế bào mầm ở những gia đình có bố phơi nhiễm dioxin phát hiện bằng giải trình tự toàn bộ hệ gen. PGS.TS. Nông Văn Hải – Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
17:30 – 17:45	Chẩn đoán phân tử và theo dõi trong liệu pháp đích trong bệnh Lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt TS. Dương Quốc Chính – Trưởng khoa Di Truyền và Y sinh học. Viện Huyết học và Truyền máu Trung Ương
NGÀY 2\| THỨ BA 6/11/2018
Chuyên đề 5	SÀNG LỌC SƠ SINH Chủ toạ: – GS. Kathleen Ann Leppig, Giám đốc dịch vụ di truyền Kaiser Permanente Washington, Seattle, WA – PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân, Khoa Di truyền Y học, Đại học Y Dược Huế
8:30 – 9:20	Chính sách phát triển Sàng lọc sơ sinh ở Hoa Kỳ và thế giới Giáo sư Rodney Howell – Chủ tịch Hiệp hội quốc tế về sàng lọc sơ sinh. Giáo sư Nhi khoa, thành viên của Viện hệ gen người Hussman, Trường Đại học Y khoa Miller, Đại học Miami.
9:20 – 9:50	Sàng lọc sơ sinh mở rộng và sàng lọc nguy cơ cao đối với rối loạn chuyển hóa acid amin và acid hữu cơ ở Việt Nam TS.BS. Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương
9:50 – 10:10	Sàng lọc nguy cơ cao bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào ở Việt Nam; Kiểu gen, kiểu hình và kết quả điều trị enzyme thay thế của bệnh nhân Pompe TS. BS Nguyễn Ngọc Khánh – Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương
10:10 – 10:30	Giải lao
Chuyên đề 6	BỆNH HIẾM, TƯ VẤN DI TRUYỀN, SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Chủ toạ: – PGS.TS.Trần Đức Phấn,Bộ môn Y sinh học di truyền, Đại học Y Hà Nội – PGS.TS. Trần Văn Khoa, Trưởng Bộ môn Y sinh học Di truyền, Học viện Quân Y Việt Nam
10:30 – 11:10	Tư vấn di truyền: nhu cầu toàn thế giới Darci Sternen – Khoa xét nghiệm và dịch vụ hướng dẫn xét nghiệm, Bệnh viện trẻ em Seattle, WA
11:10 – 11:30	Đặc điểm di truyền của một số bệnh hiếm ở Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. PGS.TS. Lương Thị Lan Anh – Trưởng Bộ môn Y sinh học Di truyền, Giám đốc Trung tâm tư vấn di truyền, Bệnh viện Đại học Y, Đại học Y Hà Nội.
11:30 – 11:50	FscanEx, phần mềm quản lý siêu âm sản khoa “tại nhà” và tư vấn các dị tật thai nhi. PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân – Bộ môn Di truyền Y học, Đại học Y Dược Huế.
11:50 – 12:00	Bế mạc
14:00 – 16:00	Hội thảo vệ tinh: Bệnh hiếm và các bệnh dự trữ thể tiêu bào 1. Tổng quan về bệnh hiếm, sàng lọc nguy cơ cao và sàng lọc sơ sinh mở rộng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 2. Sàng lọc và chẩn đoán bệnh Pompe tại Việt Nam: thực trạng; phác đồ chẩn đoán và điều trị tại BVNTƯ. 3. Mucopolysaccharidosis tại Việt Nam 4. Bệnh Gaucher tại Việt Nam

THÔNG BÁO SỐ 1 TỔ CHỨC HỘI NGHỊ DI TRUYỀN Y HỌC TOÀN QUỐC NĂM 2025

THÔNG BÁO VỀ BAN CHẤP HÀNH HỘI DI TRUYỀN Y HỌC VIỆT NAM KHOÁ 2024-2029

CHÚC MỪNG ĐẠI HỘI HỘI DI TRUYỀN Y HỌC VIỆT NAM LẦN 2 & HỘI NGHỊ DI TRUYỀN Y HỌC VÀ HỆ GEN TOÀN QUỐC LẦN 4 – ĐÃ DIỄN RA THÀNH CÔNG TỐT ĐẸP!