Hội nghị khoa học của Hội Di truyền y học Việt Nam đã diễn ra thành công trong hai ngày 18 và 19/10 tại Hà Nội với sự tham gia của gần 500 chuyên gia và đại biểu từ các bệnh viện về sản phụ khoa, nhi khoa hàng đầu Việt Nam, các hội liên quan như Tổng hội Y học Việt Nam, Hội Giới tính Việt Nam, Hội Sản phụ khoa, hội hình thái học, hội tim mạch… Hội nghị đã đưa ra các bài báo cáo để cập nhật nhiều kiến thức mới về chẩn đoán và can thiệp di truyền, cùng những tiến bộ mới giúp phụ nữ có hạnh phúc trọn vẹn hơn khi được làm mẹ.
Bệnh lý di truyền ngày càng có xu hướng gia tăng và ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe cũng như chất lượng dân số. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, hậu quả của các bệnh di truyền để lại cho bản thân người bệnh và giống nòi về sau là khá nặng nề. Vậy nên việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, phòng bệnh di truyền ngày càng quan trọng và cần được đặc biệt quan tâm.
Những năm gần đây, lĩnh vực di truyền học đã đạt được nhiều bước tiến mới với sự phát triển của các kỹ thuật di truyền, góp phần thay đổi lớn trên nhiều lĩnh vực như y dược, sinh học, nông nghiệp… Đặc biệt, trong lĩnh vực y học, việc ứng dụng các thành tựu của di truyền học đã mang đến nhiều đột phá trong chẩn đoán, điều trị bệnh. Di truyền y học tác động đến tất cả các lĩnh vực y học như: Hỗ trợ sinh sản, ung bướu, huyết học, tim mạch…
Tại hội nghị khoa học lần này, các chuyên gia đầu ngành của Di truyền y học Việt Nam đã cập nhật nhiều nghiên cứu mới ở Việt Nam về sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền, cập nhật các tiến bộ mới về chẩn đoán bệnh di truyền. Đây cũng là một diễn đàn dành cho các nhà khoa học thuộc nhiều chuyên ngành để trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về hoạt động di truyền y học.
Trong đó, các chuyên gia đã cùng nhau thảo luận nhiều chuyên đề về các kỹ thuật mới như: Sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền và Y học hệ gen; Chẩn đoán trước sinh; Di truyền sinh sản; Di truyền bệnh hiếm và sàng lọc sơ sinh; Di truyền thần kinh, ty thể, tim mạch, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; Di truyền ung thư + Huyết học + Miễn dịch…
PGS, TS, BS Trần Đức Phấn (Chủ tịch hội Di truyền Y học Việt Nam,) cho biết, các kỹ thuật di truyền phát triển với tốc độ nhanh đã giúp cho việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền có những bước tiến đáng kinh ngạc. Sự phát triển nhanh này là cơ hội cho chẩn đoán, nó còn là cơ sở cho việc can thiệp di truyền và phòng, điều trị các bệnh di truyền. Tuy nhiên nó cũng tạo ra các thách thức cho những người làm về di truyền y học và những chuyên ngành có liên quan.
Hội nghị khoa học lần này cũng cho thấy nhu cầu cần trao đổi khoa học, việc nghiên cứu về di truyền y học ở Việt Nam đang phát triển mạnh. Việc áp dụng các phương pháp xét nghiệm chuyên sâu, phân tích di truyền sẽ hiện thực hóa những lý thuyết trên lâm sàng, hỗ trợ cho y bác sĩ trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị bệnh. Từ đó góp phần vào sàng lọc chẩn đoán bệnh di truyền làm cơ sở cho can thiệp di truyền giúp chăm sóc sức khỏe bệnh tật tốt hơn.
Với những tiến bộ của y học hiện đại, PGS, TS, BS Trần Đức Phấn đưa ra thông tin rất hữu ích với những gia đình mong mỏi có con. Theo đó, trong chẩn đoán bệnh di truyền, với các máy thông lượng cao, đặc biệt sau khi có kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS), rất nhiều chỉ số có thể cùng một lúc được phân tích. Trong chẩn đoán bệnh, kỹ thuật DNA đi từ xác định các điểm đột biến đến xác định bệnh do một gen, xác định bệnh cho một nhóm gen (panel gen) đến phân tích toàn bộ gen mã hóa và nay có thể xác định toàn hệ gen.
Sự phát triển của các kỹ thuật chẩn đoán di truyền đã hình thành nhiều loại hình dịch vụ. Trong đó có dịch vụ di truyền DTC (direct to consumer), dịch vụ di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng.
Trong can thiệp di truyền đã có các tiến bộ về điều trị bệnh di truyền. Người ta đi từ ghép gen (chỉ có tác dụng trong các bệnh di truyền gen lặn) sang can thiệp gen. Can thiệp gen là dùng kỹ thuật di truyền gây đột biến để sửa các bất thường trở lại bình thường. Ngày nay công cụ CRISPR/Cas có thể tạo ra các chỉnh sửa base chính xác.
Cho đến nay, một loạt công nghệ tế bào gốc đã và đang mang lại hy vọng trong điều trị vô sinh. Liệu pháp tế bào gốc là một tiếp cận bổ sung và thay thế cho ART để cải thiện kết quả điều trị vô sinh ở người.
Trên các mô hình gây vô sinh ở động vật thực nghiệm, liệu pháp tế bào gốc đã giúp hồi phục khả năng sinh tinh trùng, sinh trứng, hồi phục cấu trúc và chức năng của nội mạc tử cung, tăng khả năng có thai. Trên người, các thử nghiệm lâm sàng vẫn đang được thực hiện để có thể áp dụng rộng hơn liệu pháp tế bào gốc cho điều hòa miễn dịch và phục hồi các cơ quan sinh sản bị tổn thương.
Việc phát hiện ra tế bào gốc tạo trứng, tế bào nhỏ giống tế bào phôi ở người trưởng thành khắc phục được hậu quả của lão hóa theo thời gian của các tế bào.
Tương lai việc ứng dụng tế bào gốc cảm ứng tự thân, tế bào gốc trung mô, tế bào nhỏ giống tế bào phôi, tế bào gốc buồng trứng và liệu pháp tế bào gốc cùng microRNA sẽ có thể giải quyết được các vấn đề khó cho vô sinh và vô sinh ở người lớn tuổi.
Ngoài ứng dụng trong điều trị vô sinh, tế bào gốc còn được ứng dụng điều trị trong nhiều bệnh huyết học, răng hàm mặt, điều trị các bệnh tự miễn, tiểu đường, bệnh thần kinh, tim mạch, mắt, chấn thương chỉnh hình… Tế bào gốc còn dùng để tạo mô tương lai.
Hội nghị khoa học lần 2 của Hội Di truyền Y học Việt Nam đã diễn ra thành công rực rỡ với những kiến thức hữu ích thông qua 36 bài báo cáo trực tiếp tại phiên toàn thể và phiên chuyên đề, 29 bài báo cáo poster là những nghiên cứu trong di truyền học. Ban tổ chức Hội nghị xin gửi lời cảm ơn tới tất cả các quý vị đại biểu tham dự, các báo cáo viên và 11 nhà tài trợ đã đồng hành cùng Hội nghị năm 2022. Hội Di truyền Y học Việt Nam sẽ luôn cải thiện khâu tổ chức chương trình và mời nhiều báo cáo viên trong nước. quốc tế để cập nhật kiến thức mới nhất tới các y bác sĩ trên cả nước.
