Trang chủ » Bệnh di truyền » Bất thường nhiễm sắc thể » Trisomy 13 (Hội chứng Patau)

Trisomy 13 (Hội chứng Patau)

29/03/2020 | 1:41 chiều 607 lượt xem

      1. Tổng quan Hội chứng Patau

Trisomy 13 được Thomas Bartholin quan sát lần đầu tiên vào năm 1657 nhưng bản chất nhiễm sắc thể của bệnh được bác sĩ Klaus Patau xác định vào năm 1960. [1]

Trisomy 13 là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những trẻ mắc Trisomy 13, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3. Tuy nhiên, 20% hội chứng Patau có thể xuất phát từ sự chuyển đoạn không cân bằng và hiếm khi do khảm. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều bất thường khác. Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh khiến trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh.

Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ, bé gái hay gặp hơn bé trai. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ.

  1. Nguyên nhân

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính xác. Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh; điều này xảy ra thường xuyên hơn ở những bà mẹ có tuổi cao (tuổi lớn hơn 35). Một nguyên nhân khác ít phổ biến hơn là thể khảm. Tiên lượng tốt hơn ở những bệnh nhân bị khảm và bệnh nhân có chuyển đoạn không cân bằng.

Sự bất thường ở cặp NST thứ 13 đã dẫn đến hội chứng Patau

  1. Triệu chứng

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường bị chậm tăng trưởng trong tử cung. Bất thường đầu mặt bao gồm đầu nhỏ, sứt môi và hở hàm ếch, tai thấp, dị dạng nhỏ, mắt nhỏ, hai mắt gần nhau (có trường hợp một mắt duy nhất), mũi vòi voi, cằm nhỏ. Bất thường hệ thống thần kinh trung ương thường là não trước không phân chia. Các dị tật chi thường gặp như thừa ngón, bàn chân vẹo…

Dị tật tim trong hội chứng Patau bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot… Dị tật các cơ quan khác như phổi, gan, thận, hệ sinh dục, đường tiêu hóa và tuyến tụy, với tỷ lệ dưới 50%, bao gồm xoay đại tràng không hoàn toàn, thoát vị rốn, túi thừa Meckel, thận đa nang, và thận móng ngựa. Dương vật nhỏ ở các bé trai hoặc âm vật phì đại ở bé gái.

Bệnh nhân sống sót qua giai đoạn sơ sinh bị rối loạn tâm thần nghiêm trọng, chậm phát triển tâm thần và co giật.

  1. Tiên lượng

95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay trong tử cung, tỷ lệ sống trung bình là 7 đến 10 ngày ở những bệnh nhân sinh ra và 90% không sống sót đến 1 năm. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

  1. Sàng lọc trước sinh

Để sàng lọc, phát hiện được thai nhi mắc phải hội chứng này có thể thực hiện các phương pháp sau:

  • Xét nghiệm double test

Xét nghiệm double test được thực hiện ở tuần thứ 11- 13 của thai kỳ, giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau. Nếu xét nghiệm xác định có nguy cơ cao bị trisomy 13, bác sĩ có thể sẽ tư vấn thai phụ thực hiện chọc ối.

  • Siêu âm thai

Siêu âm thai giúp phát hiện các dị tật ở thai nhai, đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung,

  • NIPT (Non-invasive Prenatal Test)

Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao. NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Độ chính xác của NIPT khoảng 85-99% đối với trisomy 13.

  1. 6. Chẩn đoán trước sinh – Chọc ối

Chọc ối thường được thực hiện khi siêu âm hoặc các test sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao, được tiến hành vào tuần thai từ 17 trở lên. Xét nghiệm dịch ối bằng phương pháp phân tử (QF-PCR, Bobs) hoặc nuôi cấy tế bào ối làm bộ nhiễm sắc thể đồ thai nhi cho chẩn đoán xác định.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Patau K., Smith D.W., Therman E., Inhorn S.L., Wagner H.P. (1960). “Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome”. Lancet. 1(7128): 790-3.
  2. Wyllie J.P., Wright M.J., Burn J., Hunter S. (1994). Natural history of trisomy 13. Arch. Dis. Child. 71(4):343-345
  3. Petry P., Polli J.B., Mattos V.F., Rosa R.C., Zen P.R., Graziadio C., Paskulin G.A., Rosa R.F. (2013). Clinical features and prognosis of a sample of patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil. Am. J. Med. Genet. A. 161A(6):1278-83.
  4. Peroos S., Forsythe E., Pugh J.H., Arthur-Farraj P., Hodes D. (2012). Longevity and Patau syndrome: what determines survival? BMJ Case Rep. 06;2012
  5. Levy P.A., Marion R. Trisomies (2018). Pediatr Rev. 39(2):104-106
  6. Tsukada K., Imataka G., Suzumura H., Arisaka O. (2012) Better prognosis in newborns with trisomy 13 who received intensive treatments: a retrospective study of 16 patients. Cell Biochem. Biophys. 63(3):191-198.